淄川区卫生健康局
标题: 扩展性重症免疫缺陷病的新生儿筛查
索引号: 11370302MB2859521Q/2022-None 文号:
发文日期: 2022-07-20 发布机构: 淄川区卫生健康局

扩展性重症免疫缺陷病的新生儿筛查

发布日期:2022-07-20
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一、筛查病种

1、重症联合免疫缺陷病(SCID),

2、腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病(ADA),

3、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)

二、疾病介绍

1、重症联合免疫缺陷病(SCID)

疾病小贴士:重症联合免疫缺陷病(SCID) 是由一系列基因突变(涉及20多种基因) 引起的免疫缺陷病,为X-连锁/常染色体隐性遗传病。患儿存在T和B淋巴细胞功能缺陷、T淋巴细胞计数显著偏低,伴或不伴B淋巴细胞计数偏低、NK细胞功能缺陷或数量偏低。

临床表现:严重的细菌、病毒和真菌感染。患儿出生时无明显异常,随着母体抗体作用减弱或消失,常在3-6个月发病,出现反复致死性感染、生长发育缓慢等症状,如未及时接受治疗,大多会在2岁以内死于感染。死亡率100%。

治疗方法:通常采用造血干细胞移植(HSCT)或骨髓移植。

2、腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病(ADA)

疾病小贴士:ADA是腺苷脱氨酶缺乏导致嘌呤代谢异常,有毒产物腺苷和脱氧腺苷蓄积影响淋巴细胞功能,体内有毒物质不断蓄积,可导致DNA合成和修复受到抑制以及胸腺细胞发育显著异常。

临床表现:通常出现在出生后的最初数月,患儿往往表现为严重的淋巴细胞减少、免疫功能受损和发育不良,在不接受及时治疗的情况下会因严重感染造成夭折。死亡率100%。

治疗方法:临床指南建议患儿首先进行酶替代治疗,由于长期酶替代治疗不能实现完全免疫重建,造血干细胞移植(HSCT)是目前具有根治作用的疗法。

3、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)

疾病小贴士:XLA是一种遗传性免疫缺陷性疾病,其外周血缺乏成熟的B淋巴细胞和浆细胞,各种免疫球蛋白水平低下。XLA与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶(preB-cell cytoplasmic tyrosine kinase,btk )基因突变有关,病变基因定位于X染色体 q21.3- q22。基因突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍,使B细胞分化受阻,导致成熟B淋巴细胞大量减少。

临床表现:男性发病,女性为携带者。患儿常在4-12个月(母亲通过胎盘提供的免疫球蛋白已经耗尽)出现感染症状,严重的细菌感染可损伤神经细胞,诱发肿瘤、听力受损等不可逆的器官功能损害,甚至危及生命。

XLA患者经常会表现出:①细菌感染:急性和慢性鼻窦炎,中耳炎,支气管炎和肺炎等;②病毒感染:脊髓灰质炎病毒,柯萨奇病毒等;③原生动物肠道寄生虫感染:如蓝氏贾第鞭毛虫,通常在肠道中与lgA结合。

治疗方法:免疫球蛋白替代疗法可控制大多数 X连锁无丙种球蛋白血症患儿的感染症状,全身状况可迅速改善。

三、如何进行筛查

采集新生儿足跟血,与新生儿疾病筛查项目共用一张采血卡,无需另外采血。

四、初次筛查结果为阳性是否代表孩子一定有问题

若初次筛查结果为阳性,医学遗传科会免费进行二次复核;第二次复核阳性的患者,将免费进行全外显子测序(明确基因突变类型,提供遗传咨询),通过明确诊断来确定是否患有疾病。

五、惠民政策

对于重症联合免疫缺陷病(SCID)的移植治疗,除医保报销外,所有筛查人群提供不高于30万元的医疗救助金。